Vannak olyan betegségek, melyeknél sokat számít az idő, mert a beteg állapota gyorsan, rohamosan, egyre csak romlik. Ilyen az izmok sorvadásával járó spinális izomatrófia (SMA) betegség is, melyben a kiskőrösi származású 6 éves Dicsa Noémi is szenved.
Orvosai 10-12 éves kort jósoltak neki, azonban édesanyja, Seres Klaudia mindent megtesz, hogy meghosszabbítsa kislánya életét. Nemrégiben feltűnt egy új gyógyszer, mely 2017 óta már Magyarországon is elérhető, csakhogy az injekciókúra az első évben több tízmillió forintba, és az azt követő években is jelentős összegbe kerülne.
Az SMA-ban szenvedő betegek, hogy térítésmentesen megkaphassák a kezelést, egyedi kérelmet kell benyújtaniuk a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőhöz (NEAK; az OEP utódja). Dicsa Noémi kérelmét sajnos elutasították, azonban a család érthető módon nem törődött bele mindebbe. Mivel az egészségbiztosító nem támogatja őket, a család maga próbálja összegyűjteni a pénzt. Barátaik közreműködésével még egy alapítványt is létrehoztak, hogy segítsék a kislányt.
A spinális izomatrófia vagy gerinc eredetű izomsorvadás (SMA) egy ritka genetikai betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. A hibás gén miatt a betegek szervezete nem tud olyan fehérjét termelni, amely védi az izomsejteket, így az izomzat lassan sorvad és épül le. Ezek a betegek egy idő után kerekesszékbe kényszerülnek, súlyosabb esetben a légzőizmok elsorvadása halált okoz. A betegség sajnos nem gyógyítható, az izmok leépülése azonban különböző módszerekkel lassítható.
A magyar SMA-s betegek körében is hatalmas szenzációt és reményt keltett az Egyesült Államokban kifejlesztett új gyógyszer, ez a készítmény ugyanis képes serkenteni a szervezetben az izmokat védő fehérje szintézisét.
A gyógyszer a betegek hibás génjének egyik hasonmására (SMN2) hat, amelynek az egészséges emberben nincs funkciója, az SMA-s betegeknél viszont a gyógyszer 60-70 százalékra is képes felpörgetni az izmokat védő fehérje szintézisét.
A gyógyszer nemcsak szinten tartást, javulást is eredményez. A készítményt kórházi körülmények között, altatásban, injekcióval kell bejuttatni a gerincvízbe. Hatása azonban egy idő után csökken, ezért azt, a kezelés elindítása után négyhavonta újra és újra pótolni kell. A hatás érdekében a betegnek élete végéig kapnia kell a kezelést, amíg nem lesz más megoldás.
Több mint ezer magánszemély és cég csatlakozott már a kislány gyógykezelését támogató akcióhoz, akiknek köszönhetően eddig 27 millió forint gyűlt össze. Különleges kezdeményezésekről is érkeznek hírek a családhoz és az őket segítő Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítványhoz. Sok amatőr művész saját alkotásait kínálta árverésre, míg például a Republic, egy a tulajdonában és használatában álló Aria Sandpiper akusztikus gitárt bocsátott licitre, támogatva ezzel a kislány felépülését.
Ha te is szeretnél segíteni Noémi legnagyobb álmát valóra váltani, akkor a következő számlaszámra tudsz utalni: 11733027-28360616, ahol a kedvezményezett az Együtt a Kisangyalokkal Alapítvány, míg a közlemény rovatba a kislány nevét írd: Dicsa Noémi.
Az Együtt a Kisangyalokkal Mozgáskorlátozott Gyermekeket Támogató Alapítvány Facebook oldalán folyamatosan közzéteszik a támogatók listáját és az aktuális egyenleget is, így bárki tájékozódhat arról, hogyan halad a gyűjtés.
Kutyifa Icu
